هو مرض جيني وراثي يتصف بنقص انزيم معين بالكبد ضروري للتمثيل الغذائي للحمض الأميني فينيل ألانين ليحوله الى الحمض الأميني تيروزين. وعند نقصه يتراكم الفينيل ألانين ويتحول الى فينيل كيتون، وهذا يمكن ملاحظته في البول. واذا ترك بدون علاج يعاني المخ من عدم النمو، ويحدث تخلف عقلي مع نوبات تشنج. والعلاج يكون بمنع تناول أي غذاء به فينيل ألانين. والعلاج لا يفيد الحالات المتأخرة لذا من المهم التشخيص المبكر في أيام الطفولة الأولى عن طريق اختبارات يطلبها طبيب الأطفال بعد الولادة مباشرة.